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PGD即胚胎植入前遗传学诊断(PreimplantationGeneticDiagnosis),PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA片段。

首先先来看看做第三代试管婴儿PGT检测的好处:

我们都知道,随着女性年龄的增长,卵子质量会越来越差,出现老化、染色体异常的风险会越来越高。

据有关数据显示,40岁以上的女性卵子染色体异变率大于90%,流产率会增加到35%以上,而导致大龄女性流产的主要原因就是染色体异常。

第三代试管婴儿技术作为当前最先进的辅助生殖技术,在检测染色体异常、保障优生优育方面有着绝对优势。

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目前为止,第三代试管婴儿PGT检测技术可以对胚胎的23对染色体进行全面诊断筛查,包括染色体结构、数目以及染色体上所携带的基因。通过对胚胎的检测,可以淘汰掉有异常的胚胎,挑选健康胚胎进行移植,从而提高试管婴儿成功率,降低流产率、畸形率。

据临床数据统计,做过PGT检测的胚胎,移植成功率能够达到60-80%,胎停流产率小于5%。如果一个40岁的女性移植没有做过PGT检测的囊胚,移植成功率最高能达到25%,而胎停流产率却达到30-40%。

看到这里,相信大家肯定明白了高龄女性做第三代试管婴儿PGT检测的重要性。

当然,凡是都有两面性,有优势肯定也少不了缺点:

首先PGT检测会对胚胎造成一定程度的损伤,虽然这个风险只有1/1000的几率,但还是存在的。

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其次,PGT检测并不能保障胚胎100%健康。目前为止,PGT检测技术只能避免染色体结构和数目异常的问题的出现,以及筛查出100多种遗传疾病,并不能筛查出所有的遗传疾病。

所以,即便做了PGT检测也有可能出现胚胎染色体异常风险。不过,大家也不用担心,如果胚胎真的出现染色体问题,在怀孕初期就会自然淘汰,并不会对母体造成太大伤害。

最后,PGT检测会淘汰一定比例的胚胎。曾有机构统计,42颗胚胎做染色体检测,仅仅有8颗胚胎是正常的,多数的胚胎存在染色体异常的问题。这对于高龄女性来说,显然不是一个好消息。

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那高龄女性到底做不做PGT呢?

综合多方面的因素考虑,我们建议高龄女性根据胚胎数量来决定做不做PGT检测。

如果胚胎数量还能有3、5个左右的话,可以考虑做5对染色体检测或23对染色体检测;如果本身卵巢功能不好,胚胎数量只有一两个,那就没有必要冒险做PGT检测了,最好直接移植,期盼事情往好的方面发展。

PGS即胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening)PGS是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。根据世界卫生组织的定义,PGS有了新的命名。PGT包括PGT-A,PGT-M,PGT-SR。

PGT-A(胚胎植入前非整倍体遗传学检测)是对通过IVF产生的胚胎进行的遗传测试。PGT-A提供有关胚胎遗传健康的信息,以帮助护理团队选择最佳胚胎进行转移,并提高成功怀孕的机会。PGT-A技术是通过观察IVF胚胎内的遗传物质的数量来工作,这种遗传物质配置在染色体的结构中。

人类染色体对健康的生长和发育非常重要,染色体数量不正确(也称为非整倍体胚胎)的胚胎通常不会导致成功怀孕,还可能导致具有遗传病的儿童的出生。正确数量的染色体(也称为整倍体胚胎)的胚胎更有可能导致成功怀孕。PGT-A适合绝大多数接受IVF治疗的患者。

所有女性都有生成染色体异常胚胎的风险,随着女性年龄的增长,无论胚胎数量多少,染色体异常胚胎的可能性都会显着增加。PGT-A可以帮助所有年龄段的女性增加成功怀孕的成功率。

PGT-A的作用:提高妊娠率;减少流产的风险;转移单个胚胎更有信心,避免与双胞胎或三胞胎怀孕相关的健康风险;减少妊娠所需的IVF周期数,可能减少怀孕时间和额外周期的费用。PGT-A广泛用于IVF治疗中。

PGT-M是PGT胚胎植入前遗传学检测的一个运用,胚胎植入前单基因遗传学检测。PGT-M是2018年世界卫生组织根据PGD的创始人AlanHHandyside的建议给出的新定义,之前的PGD-胚胎植入前遗传学诊断,可能大家更加熟悉些。对于有传播特定遗传病的风险人,可以在怀孕前进行PGT-M或单基因/单基因缺陷的植入前筛查,以大大降低新生儿的健康风险。用于单基因疾病的PGT-M涉及测试通过体外受精(IVF)产生的胚胎,然后移植健康胚胎。

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PGT-M适用于单基因疾病的高风险人群:患者和伴侣是同一种常染色体隐性遗传病的携带者(如囊性纤维化);患者是X连锁病症的携带者(例如Duchenne肌肉萎缩症);患者或伴侣患有常染色体显性疾病(例如亨廷顿病);患者或伴侣有与遗传性癌症综合征相关的突变(例如BRCA1和2);患者有一个孩子或怀孕患有单一基因疾病;患者想要进行HLA配型。

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根据世界卫生组织的定义,PGT-SR以前称为PGD或胚胎植入前遗传学诊断,相对PGT-A,PGT-M,PGT-SR主要针对染色体结构异常。染色体结构异常的患者患胚胎的风险增加,遗传物质的数量不正确,通常导致不会成功怀孕。PGT-SR胚胎植入前基因诊断,可以提高健康怀孕的机会,PGT-SR涉及通过体外受精(IVF)产生的胚胎,然后仅转移正常健康胚胎。

如果孩子有染色体重排,或者伴侣是携带者,可以考虑PGT-SR,如染色体倒位,罗氏易位,平衡易位等。染色体重排可以是遗传的,也可以是自发的。染色体重排的许多携带者是健康的,并且在他们生孩子之前不知道他们是携带者。这种情况生育具有生成不正确数量染色体胚胎的风险,通常不会导致成功怀孕。PGT-SR可以帮助识别胚胎中含有正确数量的染色体物质,确保成功怀孕和健康活产。

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